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人類基因組計劃完成了嗎?為什麽沒有消息?

人類基因組計劃於1990年啟動。原計劃用15年,也就是2005年完成全部30億個堿基對的測序。然而,由於其巨大的科學意義和商業價值,這個項目的完成時間壹再提前。1998修改了原計劃,宣布提前兩年在2003年完成測序。今年5月9日,國際人類基因組計劃宣布完成第壹階段——人類基因組序列“工作框架圖”的構建。10年5月,在美國冷泉港舉行的國際基因組峰會上,來自6個國家的16基因組負責人決定將“人類基因組DNA序列圖”的完成時間提前兩年,即2001年6月。

這肯定是有原因的。

什麽是人類基因組計劃?

人類基因組計劃國際組織中國聯系人、中國科學院遺傳研究所人類基因組中心主任楊教授說,基因是決定壹個生物物種所有生命現象的最基本因素。決定壹個物種的是它的遺傳信息,而遺傳信息的載體是DNA。DNA是基因的實體。

楊說,人類的遺傳物質是DNA,它的總和就是人類基因組。據估計,人體內有600-65438+萬個基因,由約30億個堿基對組成,分布在細胞核內的23對染色體中。人類基因組計劃是通過撒網的方式把人類的所有基因都抓起來,也就是確定人類基因組的所有DNA序列,從而解讀所有的遺傳密碼,揭示生命的所有奧秘。這個計劃壹旦完成,我們就會清楚地明白,為什麽壹個人會變成色盲,為什麽他會變得又胖又禿,容易得這種病而不是另壹種病。正因為如此,這是壹個改變世界,影響每個人的科學項目。

諾貝爾獎獲得者杜柏克在1986年發表在《科學》雜誌上的壹篇短文中首次提出了這壹計劃。1988年,該計劃正式獲得美國國會2790萬美元資助,並於1990、10、1正式上線。它的總體計劃是在15年內投入至少30億美元來分析人類基因組。很快,該計劃發展成為由多國政府支持的國際項目,有美、英、日、德、法、中等6個國家參與,16個實驗室和1100名生物科學家、計算機專家和技術人員參與。

人類基因組計劃壹直是美國乃至世界新聞媒體的熱門話題。美國的《時代》周刊每年都把計劃的進展作為年度重大新聞進行傳播,政府發放小冊子進行普及。特別是該計劃不斷取得壹些階段性成果。比如分離出某種致病基因,從而可以預測、診斷並最終攻克疾病,對大眾影響很大。經過多年的努力,這個計劃在美國、英國和其他國家幾乎家喻戶曉。近壹兩年來,媒體對這壹項目的報道逐漸增多和升溫,但公眾對這壹項目的了解還遠未深入。很多人還不知道什麽是基因,更不知道人類基因組計劃的整體認識。作為這項宏大工程的六個參與國之壹,我們有必要也有必要了解上述人類基因組計劃的基本內容。

中國加入了人類基因組計劃。

中國人口占世界總人口的22%,是壹個多民族的國家。我國豐富的群體遺傳資源是研究人類基因組多樣性、人類進化和人類疾病相關基因的寶貴材料。從1987開始,國家高技術發展計劃(863計劃)就註意資助基因組研究的相關技術。中國人類基因組計劃從1994正式啟動,重大項目“中國基因組中若幹位點的基因結構研究”得到國家自然科學基金、863計劃和國家重點基礎研究計劃(973)的支持。1998年8月,中國科學院遺傳研究所人類基因組中心在北京成立。隨後,國家人類基因組南北研究中心相繼成立。1999年7月,中國在國際人類基因組HGSI註冊。同年9月,中國科學家應邀出席在英國劍橋舉行的第五屆人類基因組大規模測序戰略研討會,並就我們的“合同區”達成壹致。中國科學院遺傳研究所人類基因組中心與國家人類基因組南北中心共同承擔了人類基因組國際大規模測序任務的1%,即3號染色體短臂到端粒30Mb區域3000萬個堿基對的測序任務。1999 165438+10月,科技部、中科院和國家高技術計劃生物領域專家在北京聯合召開專家論證會。院士是論證會專家組組長。根據專家評審意見,項目申請獲得批準。今年4月,我國完成了1%人類基因組測序“工作框架圖”的構建(覆蓋率90%)。自此,中國人類基因組測序進入與世界同步的第二階段:對人類基因組30億個堿基的序列進行完整分析,做出“全序列圖譜”,人類基因組整體序列的準確率提高到99.99%。

據國家人類基因組南方研究中心主任、中科院院士諸宸介紹,6年來,中國科學界齊心協力,在遺傳學領域組建了壹批高水平的醫學中心和國家、部門重點實驗室,建立了全國性的遺傳資源收集和保存網絡,引進並建立了包括遺傳和物理作圖、大規模DNA測序、基因定位、克隆、突變檢測和生物信息學在內的較為完整的基因組研究體系,同時獲得了壹批特別是承擔並完成了國際1%人類基因組測序任務,向世界展示了作為唯壹參與該任務的發展中國家,我國大規模人類基因組測序工作已經起步,並具備了相當的實力。

楊教授說:“不要小看這1%,它代表著中國科學家將在未來的基因工程產業中占有壹席之地。在這個劃時代的裏程碑上,鐫刻著中國人的名字。通過參與這壹計劃,我們可以共享數據、資源、技術和聲音,並最終開發出我們自己的遺傳資源。”

據了解,中國已成為參與DNA序列圖譜構建的全球十大16基因組中心之壹。

人類基因組計劃歷經艱難險阻。

雖然人類基因組計劃從壹開始就以造福人類為目標,倡導“國際參與、免費共享”,是壹項“公益工程”,但人類基因組計劃已經產生和將要產生的巨大經濟價值,不能不讓唯利是圖的民營企業眼紅。該計劃壹再推進,與民營企業對基因專利和基因資源的爭奪密切相關。

基因專利化意味著將來壟斷用這些基因開發的相關產品的權利。壹個具有重要功能的基因價值幾百萬到幾千萬美元,有的甚至上億。比如“肥胖基因”轉會費達到654.38美元+0.4億。

基因壟斷遭到了國際上有識之士的反對。我國專家楊指出,如果允許基因序列本身獲得專利,其結果將是信息壟斷,所有的基因發現將只屬於最先到達那裏的幾家大公司。楊進壹步提醒說:“人類只有壹個基因組,沒有白色基因組和黃色基因組之分。人類的所有成員基本上都壹樣。任何壹個人類基因組的研究都代表了全人類的壹致信息。人類基因的數量是有限的。如果發現壹個缺失,這個基因就會被‘專利化’,也就是說誰發現壹個基因,誰就屬於這個基因。這是搶劫,就像哥倫布在海灘登陸壹樣!”

說到人類基因組計劃,就不能不提到壹家名為Celera的美國私人公司。1998年5月,全球最大的DNA自動測序儀制造商Parkin Elmer投資3億美元成立Celera公司,聲稱要在3年內完成人類基因組的測序,目的是搶先人類基因組計劃,壟斷人類基因組信息。1999年5月,他們把這個目標提前了壹年。今年4月6日,Celera突然宣布完成基因測序。四天後,美國國家人類基因組研究所主任弗朗西斯·柯林斯發表聲明,稱賽萊拉的測序結果有問題。他們應該查了10次基因測序數據,結果只查了三次。

不管Celera的測序結果是否可信,唯壹清楚的是,這家私營公司正在與人類基因組計劃競爭。迫使國際人類基因組組織在今年5月10日再次將測序完成時間提前兩年。中國科學家諸宸院士最近對此評論說:“Celera公司科學家在基因組研究方面的勇氣助長了該公司對公有領域的反對。出於商業目的,包括Celera在內的壹些私人組織試圖獲得基因組數據的專利,或者長期封鎖相關數據。這種做法違背了大多數公眾的利益,阻礙了科學的進步,因此遭到科學界的反對。今年3月14日,美國總統比爾·克林頓和英國首相托尼·布萊爾聯合聲明支持公開基因組數據的政策,這顯然挫敗了壟斷基因組數據的企圖。但是,‘公’與‘私’之爭並沒有結束。”諸宸建議,既然中國已經加入了國際人類基因組計劃,我們的政府也應該在基因組數據公開的大原則上表明立場。

正是在這種對基因專利、基因壟斷和基因資源的爭論和鬥爭中,在基因測序成本的大幅下降中,在相關政府的巨額投入和大力支持下,在全世界科學家大合作大競爭的形勢下,人類基因組計劃猶如離弦之箭,正迅速奔向目標...

基因組計劃將影響許多方面。

中國科學院遺傳研究所人類基因組中心副主任於君教授長期在美國最有實力的基因組中心工作。他認為,人類基因組計劃使基因組學復活,並使其走出“象牙塔”,成為生命科學、生物技術及相關產業的前沿學科。

諸宸說,人類基因組計劃為推動醫學進步帶來了前所未有的機遇。壹般來說,壹個致病基因在發現後的幾個月內就可以用於診斷。疾病的基因診斷有可能發展成為醫學的壹個重要分支,並實現產業化。嬰兒期的基因篩查可能會發現疾病基因或風險基因的攜帶者,被稱為“預測醫學”。雖然為疾病的早期預防提供了便利,但也帶來了壹系列的倫理、法律和社會學問題。如:患者的隱私如何保護?他們的就業和保險會受到影響嗎?是否會受到社會上的“基因歧視”,等等。

以人類基因組“完成序列圖”為目標,旨在揭示基因組功能和調控機制的功能基因組學和醫學(疾病)基因組學也被提上日程。科學家預測,在未來10-20年內,人類將破譯所有模式生物、模式基因組和代表性生物的遺傳密碼。到2000年4月,15,國際人類基因組計劃已經對29種微生物、面包酵母、大腸桿菌和線蟲的100%,果蠅的近100%,以及小鼠的全基因組進行了測序。人類基因組計劃還完成了數十種病原微生物的基因組測序,如與胃病發生密切相關的幽門螺桿菌、引起肺部疾病的結核病和引起梅毒的密螺旋體等。,為闡明這些疾病的分子機制,設計新的診斷、治療和預防方法提供了可能,具有良好的商機。

人類基因組計劃需要數學、物理和化學的合作,促進相關學科的發展。在新技術開發方面,需要開發高產量和自動化的DNA測序和數據分析技術、基因組數據庫和分析軟件、基因芯片技術等。,這些都提供了很大的發展機會。在農業上,可以利用人類基因組積累的知識和技術對農作物進行基因改造,使其具有壹些特殊的性狀,如抗逆、抗病、抗旱、耐鹽堿、抗寒、抗蟲害、抗農藥等,高產優質。這個領域創造的經濟效益將是無法估量的。

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