人類疾病貢獻
人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的信息。對於單基因病，采用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路，導致了亨廷頓氏舞蹈癥、遺傳性結腸癌和乳腺癌等壹大批單基因遺傳病致病基因的發現，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。對於心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神類疾病（老年性癡呆、精神分裂癥）、自身免疫性疾病等多基因疾病是疾病基因研究的重點。健康相關研究是HGP的重要組成部分，1997年相繼提出：“腫瘤基因組解剖計劃”“環境基因組學計劃”。
對醫學的貢獻
基因診斷、基因治療和基於基因組知識的治療、基於基因組信息的疾病預防、疾病易感基因的識別、風險人群生活方式、環境因子的幹預。
生物技術貢獻
胚胎細胞克隆羊——多利
⑴基因工程藥物
分泌蛋白（多肽激素，生長因子，趨化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受體。
⑵診斷和研究試劑產業
基因和抗體試劑盒、診斷和研究用生物芯片、疾病和篩藥模型。
推動細胞工程
胚胎和成年期幹細胞、克隆技術、器官再造。
對制藥的貢獻
篩選藥物的靶點：與組合化學和天然化合物分離技術結合，建立高通量的受體、酶結合試驗以知識為基礎的藥物設計：基因蛋白產物的高級結構分析、預測、模擬—藥物作用“口袋”。
個體化的藥物治療：藥物基因組學。
社會經濟影響
生物產業與信息產業是壹個國家的兩大經濟支柱；發現新功能基因的社會和經濟效益；轉基因食品；轉基因藥物（如減肥藥，增高藥）
生物進化影響
生物的進化史，都刻寫在各基因組的“天書”上；草履蟲是人的親戚——13億年；人是由300～400萬年前的壹種猴子進化來的；人類第壹次“走出非洲”——200萬年的古猿；人類的“夏娃”來自於非洲，距今20萬年——第二次“走出非洲”？
負面作用
侏羅紀公園不只是科幻故事；種族選擇性滅絕性生物武器；基因專利戰；基因資源的掠奪戰；基因與個人隱私。
破譯人類遺傳信息，將對生物學，醫學，乃至整個生命科學產生無法估量的深遠影響。目前基因組信息的註釋工作仍然處於初級階段。隨著將來對基因組的理解更加深入，新的知識會使醫學和生物技術領域發展更為迅速。基於DNA載有的信息在細胞生命活動中的指導作用，在分子生物學水平上深入了解疾病的產生過程將大力推動新的療法和新藥的開發研究。對於癌癥、老年癡呆癥等疾病的病因研究也將會受益於基因組遺傳信息的破解。事實上，在人類基因組計劃完成之前，它的潛在使用價值就已經表現出來。大量的企業，例如巨數遺傳公司開始提供價格合宜，而且容易使用的基因檢測，其聲稱可以預測包括乳腺癌、凝血、纖維性囊腫、肝臟疾病在內的很多種疾病。
人類基因組計劃對許多生物學研究領域有切實的幫助。例如，當科研人員研究壹種癌癥時，通過人類基因組計劃所提供的信息，可能會找到某個，或某些相關基因。如果在互聯網上訪問由人類基因組信息而建立的各種數據庫，可以查詢到其他科學家相關的文章，包括基因的DNA，cDNA堿基順序，蛋白質立體結構、功能，多態性，以及和人類其他基因之間的關系。也可找到和小鼠、酵母、果蠅等對應基因的進化關系，可能存在的突變及相關的信號傳到機制。人類基因組計劃對與腫瘤相關的癌基因，腫瘤抑制基因的研究工作，起到了重要的推動作用。
分析不同物種的DNA序列的相似性會給生物進化和演變的研究提供更廣闊的路徑。事實上，人類基因組計劃提供的數據揭示了許多重要的生物進化史上的裏程碑事件。如核糖體的出現，器官的產生，胚胎的發育，脊柱和免疫系統等都和DNA載有的遺傳信息有密切關系。