人類基因組計劃(human genome project, HGP)是由美國科學家於1985年率先提出,於1990年正式啟動的.美國、英國、法蘭西***和國、德意誌聯邦***和國、日本國和我國科學家***同參與了這壹價值達30億美元的人類基因組計劃.這壹計劃旨在為30多億個堿基對構成的人類基因組精確測序,發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置,破譯人類全部遺傳信息.與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃.
1986年,諾貝爾獎獲得者Renato Dulbecco發表短文《腫瘤研究的轉折點：人類基因組測序》（Science, 231: 1055－1056）.文中指出：如果我們想更多地了解腫瘤,我們從現在起必須關註細胞的基因組.…… 從哪個物種著手努力?如果我們想理解人類腫瘤,那就應從人類開始.……人類腫瘤研究將因對DNA的詳細知識而得到巨大推動.”
什麽是基因組(Genome)?基因組就是壹個物種中所有基因的整體組成.人類基因組有兩層意義：遺傳信息和遺傳物質.要揭開生命的奧秘,就需要從整體水平研究基因的存在、基因的結構與功能、基因之間的相互關系.
為什麽選擇人類的基因組進行研究?因為人類是在“進化”歷程上最高級的生物,對它的研究有助於認識自身、掌握生老病死規律、疾病的診斷和治療、了解生命的起源.
在人類基因組計劃中,還包括對五種生物基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠,稱之為人類的五種“模式生物”.
HGP的目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長發育的規律、認識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認識疾病產生的機制以及長壽與衰老等生命現象、為疾病的診治提供科學依據.
HGP的誕生和啟動
對人類基因組的研究在70年代已具有壹定的雛形,在80年代在許多國家已形成壹定規模.
1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美國能源部(DOE）的委托主持召開了壹個小型專業會議討論測定人類整個基因組的DNA序列的意義和前景（Cook Deegan RM,1989）
1985年5月在加州Santa Cruz由美國DOE的Sinsheimer RL主持的會議上提出了測定人類基因組全序列的動議,形成了美國能源部的“人類基因組計劃”草案.
1986年3月,在新墨西哥州的Santa Fe討論了這壹計劃的可行性,隨後DOE宣布實施這壹計劃.
1986年遺傳學家McKusick V提出從整個基因組的層次研究遺傳的科學稱為“基因組學”
1987年初,美國能源部和國立衛生研究院為HGP下撥了啟動經費約550萬美元（全年1.66億美元）
1988年,美國成立了“國家人類基因組研究中心”由Watson J出任第壹任主任
1990年10月1日,經美國國會批準美國HGP正式啟動,總體計劃在15年內投入至少30億美元進行人類全基因組的分析.
1987年,意大利***和國國家研究委員會開始HGP研究,其特點是技術多樣（YAC,雜種細胞,cDNA等）、區域集中（基本上限於Xq24-qter區域）
1989年2月英國開始HGP,特點是：帝國癌癥研究基金會與國家醫學研究委員會(ICRP-MRC)***同負責全國協調與資金調控,劍橋附近的Sanger中心註重首先在線蟲基因組上積累經驗,改進大規模DNA測序技術；同時建立了YAC庫的篩選與克隆、特異細胞系、DNA探針、基因組DNA、cDNA文庫、比較生物基因組DNA序列、信息分析等的“英國人類基因組資源中心”.可謂“資源集中、全國協調”.
1990年6月法蘭西***和國的HGP啟動.科學研究部委托國家醫學科學院制定HGP,主要特點是註重整體基因組、cDNA和自動化.建立了人類多態性研究中心（CEPH）,在全基因組YAC重疊群、微衛星標記（遺傳圖）的構建以及馳名世界的用作基因組研究的經典材料CEPH家系（80個3代多個體家系）方面產生了巨大影響.
1995年德意誌聯邦***和國開始HGP,來勢迅猛,先後成立了資源中心和基因掃描定位中心,並開始對21號染色體的大規模測序工作.
1990年6月歐***體通過了“歐洲人類基因組研究計劃”,主要資助23個實驗室重點用於“資源中心”的建立和運轉.還有丹麥王國、俄羅斯聯邦、日本國國、大韓民國、澳大利亞等.
1994年,我國HGP在吳旻、強伯勤、陳竺、楊煥明的倡導下啟動,最初由國家自然科學基金會和863高科技計劃的支持下,先後啟動了“中華民族基因組中若幹位點基因結構的研究”和“重大疾病相關基因的定位、克隆、結構和功能研究”,1998年在國家科技部的領導和牽線下,1998年在上海成立了南方基因中心,1999年在北京成立了北方人類基因組中心,1998年,組建了中科院遺傳所.1999年7月在國際人類基因組註冊,得到完成人類3號染色體短臂上壹個約30Mb區域的測序任務,該區域約占人類整個基因組的1％.
HGP對人類的重要意義
1、HGP對人類疾病基因研究的貢獻
人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的信息.對於單基因病,采用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路,導致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結腸癌和乳腺癌等壹大批單基因遺傳病致病基因的發現,為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎.對於心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神類疾病（老年性癡呆、精神分裂癥）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重點. 健康相關研究是HGP的重要組成部分,1997年相繼提出：“腫瘤基因組解剖計劃”“環境基因組學計劃”.
2、HGP對醫學的貢獻
基因診斷、基因治療和基於基因組知識的治療、基於基因組信息的疾病預防、疾病易感基因的識別、風險人群生活方式、環境因子的幹預.
3、HGP對生物技術的貢獻
（1）基因工程藥物：分泌蛋白（多肽激素,生長因子,趨化因子,凝血和抗凝血因子等）及其受體.
（2）診斷和研究試劑產業：基因和抗體試劑盒、診斷和研究用生物芯片、疾病和篩藥模型.
（3）對細胞、胚胎、組織工程的推動：胚胎和成年期幹細胞、克隆技術、器官再造.
4、HGP對制藥工業的貢獻
篩選藥物的靶點：與組合化學和天然化合物分離技術結合,建立高通量的受體、酶結合試驗以知識為基礎的藥物設計：基因蛋白產物的高級結構分析、預測、模擬—藥物作用“口袋”.
個體化的藥物治療：藥物基因組學.
5、HGP對社會經濟的重要影響
生物產業與信息產業是壹個國家的兩大經濟支柱；發現新功能基因的社會和經濟效益；轉基因食品；轉基因藥物（如減肥藥,增高藥）
6、HGP對生物進化研究的影響
生物的進化史,都刻寫在各基因組的“天書”上；草履蟲是人的親戚——13億年；人是由300～400萬年前的壹種猴子進化來的；人類第壹次“走出非洲”——200萬年的古猿；人類的“夏娃”來自於非洲,距今20萬年——第二次“走出非洲”?
7、HGP帶來的負面作用
侏羅紀公園不只是科幻故事；種族選擇性滅絕性生物武器；基因專利戰；基因資源的掠奪戰；基因與個人隱私.