“每個患者都是獨壹無二的，醫生也壹直在盡力針對不同的人用藥。就像妳需要輸血壹樣，血型必須匹配，這是壹個非常重要的發現。如果我們將個體的遺傳密碼與癌癥“匹配”，並以此作為實用標準，那麽決定藥物劑量將像測量我們的體溫壹樣方便——這就是精準醫療帶給我們的希望。奧巴馬，2065 438+05 65438+10月20日。
美國總統奧巴馬在2015年的國情咨文中宣布，美國將投資215萬美元啟動壹項名為精準醫療(PM)的計劃，將精準醫療作為國家戰略納入大眾視野。
所謂精準醫療，就是壹種“量身定制”的新型醫療模式。在這種模式下，醫療的決策和實施都是根據患者的個體化特征定制的，疾病的診斷和治療也是基於患者的個體化基因信息結合其個體環境、生活方式、個人病史等大數據。
新時代的醫學奇跡
新生嬰兒應該無憂無慮地享受世界的美好，但並不是每個嬰兒都這麽幸運。2015年7月25日，Carina像無數新生兒壹樣伴隨著響亮的哭聲來到這個世界，但她下巴上的壹個小腫塊卻註定了她的命運與眾不同。
壹開始醫生沒有診斷，後來發現是惡性腫瘤。只有1.5歲的Carina已經接受了8輪化療和手術。
面對持續增長的腫瘤，Carina的父母疲憊不堪，無能為力。放射療法可能有所幫助，但它對大腦的損害使新父母望而卻步。
醫生建議他們嘗試任何可能的實驗藥物。
腫瘤基因檢測顯示，隆突部存在兩個基因序列的異常融合，導致了腫瘤的發生。Carina的腫瘤學家Ramamoorthy發現了壹種臨床試驗藥物，可以幹擾這種基因融合合成的蛋白質，但該藥物目前只針對成年人。
隨後，Ramamoxi博士和藥物制造商Loxo Oncology向FDA申請進行兒童臨床試驗。Carina在去年2月成為第壹個臨床患者。
起初，腫瘤有核桃那麽大。經過28天的治療，幾乎所有的腫瘤都消失了。雖然Carina還會繼續服藥，腫瘤還有可能再次變異，但Carina現在已經是壹個活潑可愛的兩歲小孩了。
卡麗娜的父親感激地說:這樣的治療讓我們壹家人又開心起來了。
Karina和其他類似案例的成功都是因為精準醫療。
精準醫療是生物技術和信息技術在醫學臨床實踐中的應用，結合不同來源的大數據信息，為個體建立個性化、針對性的有效治療方案。
但這完全不同於現有的醫學模式去選擇壹個適合大多數患者的通用治療方案。例如，紐約斯隆·凱特林癌癥中心作為該領域的領導者，自2065.438+04年以來，已經對654.38+00，000個腫瘤進行了測序，供腫瘤學家制定和設計個性化的腫瘤治療方案。
精準醫療發展迅速但進展緩慢。
任何改革和轉型都會遇到挑戰。精準醫療的發展需要面對從醫療行業到新藥研發的挑戰。
根據矽谷銀行的數據，去年風險投資公司在美國的生物醫藥初創公司上花費了70億美元。這種熱情大部分是由於基因藥物和相關技術的突破。
Loxo Oncology新藥的成功反映了小公司所扮演的角色。Loxo的創始人約書亞·比倫克(Joshua Bilenker)表示，該公司的發展受益於眾多公開的大數據信息，如美國國立衛生研究院的癌癥基因組圖譜。
在私募股權基金和公開發行基金的支持下，Loxo獲得了2.5億美元的投資。比倫克斯表示，Loxo主要專註於相對簡單的基因型癌癥，暗示公司可以迅速知道治療方案是否有效，這是投資者樂於看到的。
相對於大藥企研發常見病新藥，這些治療性試驗可以招募小團體，所以成本更小。常見疾病的暢銷藥物往往需要大量昂貴的隨機試驗。在Karina的案例中，幾乎不可能在美國找到數千名以上的患者來做這樣的測試。
這種靶向基因藥物只適合小群體患者，不太可能成為暢銷藥物，給公司帶來大利潤。
像Loxo這樣的公司很可能通過向每個病人收取壹大筆費用來收回投資成本。
目前，癌癥治療的平均費用為每月654.38美元+0萬美元。然而，近十年來，癌癥藥物的價格不斷膨脹，保險公司和患者都開始擔心價格，因為雙方承擔的治療費用都在增加(部分醫療費用由保險公司和患者按不同比例承擔)。
同時，精準醫療當然也有技術風險。
Editas Medicine壹直致力於壹種新的基因編輯器CRISPR/Cas9的研究，以治療基因組異常，預計明年開始臨床試驗。
不過在此之前，還有很多復雜的科學問題需要完善，比如基因編輯本身，如何有效地將藥物輸送到正確的細胞。
精準醫療有望最終治療重大疾病，但並不容易。有些疾病非常復雜，很可能涉及多個基因組，很難找到相關的對應基因組信息。
除了基因組信息，精準醫療還需要收集患者的環境、生活方式、健康史等大數據信息。
WellDoc和Omada等公司正在嘗試通過移動通信設備了解和記錄患者的生命和健康數據，這可以幫助患者和醫生找到更好的治療切入點，尤其是那些患有糖尿病和高血壓等慢性病的患者。
波士頓學術醫療系統醫療聯盟集團倡導的“互聯健康”項目主任約瑟夫·科維達爾(Joseph Kvedar)表示，盡管壹些項目取得了成功，但大量患者並沒有成為受眾。精準醫療遠不如Snapchat、Instagram或臉書受歡迎。
科大衛解釋說，“當然，疾病提醒不會像社交媒體那樣受歡迎，但我們仍然有很大的機會。當代社交媒體信息和移動通信信息使每個人都成為獨壹無二的個體。如果我們能追蹤這些個性化信息，加上個體的遺傳信息，我們就能走得更遠。」
正如奧巴馬所說，“我們需要這些信息，讓我們自己和家人更健康。」
精準醫療的先驅
赫賽汀由生物技術公司Genentech發明，是最早的靶向基因藥物，於1998獲得美國FDA批準，主要用於HER2蛋白過度表達的轉移性乳腺癌。
自從基因泰克的瑞士制藥巨頭羅氏將赫賽汀引入美國以外的市場以來，赫賽汀已經在全球範圍內治療了200多萬名患者，全球銷售額超過640億美元。把赫賽汀定義為精準醫學的先驅是當之無愧的。
以下是赫賽汀的發展歷史:
從65438到0985，美國國立衛生研究院的研究表明HER2基因在乳腺癌細胞中頻繁過表達。在1990中，克隆了第壹個人類HER2基因的基因泰克公司的科學家們找到了壹種使鼠源抗體人源化的方法。通過基因改造，獲得人源化鼠抗體蛋白，與癌細胞表面HER2結合，不引起免疫反應，發明了赫賽汀。後來，第三方估算出格恩泰克的R&D成本為654.38+0.5億至2億美元。在1992-1998進行的臨床試驗已經驗證了赫賽汀的安全性和有效性。分為赫賽汀單藥和赫賽汀聯合化療治療HER2陽性轉移性乳腺癌患者。1998年3月，基因泰克宣布將與診斷公司Dako合作，開發壹種商業測試，用於診斷HER2過度表達的患者。1998年5月基因泰克向FDA申請將赫賽汀投入市場。FDA認為，赫賽汀填補了治療惡性腫瘤的壹項醫學空白，為其開啟了“綠色通道”，進行“優先審查”，審查將在未來6個月內進行，而不是按照標準程序的65，438+00個月。1998年9月，FDA批準赫賽汀用於HER2陽性轉移性乳腺癌的治療，並批準了壹項診斷測試來幫助診斷該患者。赫賽汀於2000年8月獲得歐洲批準。從2006年到2008年，FDA批準了三種不同的基於赫賽汀的早期HER2陽性乳腺癌術後治療方案。然後赫賽汀治療胃癌被批準了。赫賽汀在歐洲的第壹個專利於2014年到期。印度生物技術公司2013獲批高度相似藥物。在他的領導下，壹家韓國公司也獲得了類似藥物的批準。藥物研究表明，與原藥相比，在安全性或療效方面沒有臨床差異。然後亞洲的壹些藥物被批準了。在奧巴馬總統於2065年5月宣布215萬美元的精準醫療研究項目後不久，世界衛生組織將赫賽汀加入了中低收入國家的基本藥物清單。2019年，赫賽汀首個專利有望在美國到期，有望大幅降低治療費用。主題:個性化醫學、基因、基因檢測、基因技術、生物醫學新知識、精準醫學